Назви двох захворювань - синдром Ретта і синдром Туретта - звучать дуже схоже, тому люди, які не знають медицину на належному рівні, можуть їх переплутати.
Але ці два захворювання радикально відрізняються один від одного за симптоматикою, методам лікування, прогнозом.
Щоб вчасно виявити синдроми Ретта і Туретта у дітей, важливо знати їх основні ознаки.
Що це за хвороби?
Як було сказано раніше, обидва ці синдрому схожі тільки назвами, І плутати їх ні в якому разі не слід.
У них є лише кілька незначних подібностей, включаючи:
- Генетичну схильність. Обидва синдрому виникають через різних генетичних дефектів.
- Поява перших ознак в ранньому дитячому віці. При цьому синдром Ретта проявляється у дітей у віці від півроку до двох з половиною років, а синдром Туретта - між двома і п'ятьма роками. Однак перші ознаки синдрому Туретта можуть з'явитися в підлітковому віці.
синдром Ретта - генетично обумовлене захворювання, яке розвивається виключно у дівчаток. У рідкісних випадках воно спостерігається у хлопчиків, які мають додаткову Х-хромосому.
Діти з синдромом Ретта розвиваються нормально протягом перших місяців життя, але, коли захворювання починає прогресувати, їх фізичний, розумовий і психоемоційний розвиток сповільнюється.
У синдрому Ретта існують стадії розвитку.
- на першій розвиток дитини значно сповільнюється, спостерігаються порушення моторики.
- на другий стадії дитина починає деградувати, втрачаючи все раніше набуті навички та вміння. Він перестає ходити, розмовляти. Спостерігається важка ступінь олігофренії, яка залишиться з хворим до кінця його життя.
- на третьої стадії захворювання практично не прогресує.
- четверта стадія характеризується посиленням порушень руху, дитина повністю втрачає здатність рухатися. Люди, що мають синдром Ретта, не здатні себе обслуговувати. Вони є глибокими інвалідами. Вилікувати це захворювання неможливо, сучасна медицина дозволяє лише продовжити життя таким хворим і поліпшити її якість.
Нижче, в розділі «симптоми», особливості синдрому Ретта будуть розібрані докладніше.
синдром Туретта - генетично обумовлена хвороба, для якої характерна наявність у дитини великої кількості неконтрольованих нервових тиків.
У багатьох людей, що мають синдром Туретта, ступінь вираженості нервових тиків значно зменшується, коли вони досягають дорослого віку.
Інтелект і здоров'я таких людей цілком у нормі, Вони можуть вести повноцінне життя і потребують лише в підтримці з боку близьких і в медико-психологічної допомоги.
Більше 60% хворих синдромом Туретта - хлопчики, чоловіки.
Причини розвитку захворювань
Синдром Ретта розвивається через наявності генетичного дефекту, Який зачіпає ген MECP2, опосередковано контролює процес формування нервової тканини.
Якщо подібний генний дефект виникає у хлопчика, то він гине ще під час внутрішньоутробного розвитку. Дівчатка виживають, так як мають дві Х-хромосоми.
Синдром Туретта також безпосередньо пов'язаний з генетикою і часто буває сімейним захворюванням: хворіють відразу кілька членів родини.
Також ймовірність розвитку синдрому Туретта підвищується, якщо у близьких родичів спостерігаються різні мимовільні рухи (нервові тики, міоклонус, хорея).
також розвиток синдрому Туретта пов'язують з наступними несприятливими факторами:
- Гострі стреси в період виношування дитини. До гострих стресових ситуацій відносяться наступні: важка хвороба, смерть близької людини або домашньої тварини, епізоди насильства (сексуального, фізичного, психологічного), втрата роботи, розлучення, проблеми в родині (регулярні скандали, конфлікти), стресова робота.
- Прийом медикаментів, які не рекомендовані для вагітних. Існує величезна кількість медикаментозних засобів, які здатні привести до розвитку різних патологій у плоду. Тому вагітній жінці необхідно перед прийомом будь-якого медикаментозного засобу, навіть того, що їй виписували до вагітності, проконсультуватися у лікаря. Хвороби, що розвиваються під час вагітності, лікуються з використанням максимально сприятливих лікарських засобів.
- Шкідливі звички вагітної. Куріння, вживання алкогольних напоїв і прийом наркотичних засобів вкрай негативно впливають на процес формування плоду. Жінці важливо позбутися від шкідливих звичок як мінімум за кілька місяців до зачаття, щоб збільшити ймовірність народження здорової дитини.
- Травматичні ушкодження голови під час пологів, гіпоксія. Навіть якщо в пологовому будинку працюють кваліфіковані фахівці, це не виключає повністю ймовірність виникнення різних ускладнень під час пологів, які здатні негативно вплинути на здоров'я і життя новонародженого. Батькам важливо подбати про те, щоб пологи проходили в хорошій клініці, і ні в якому разі не народжувати вдома.
Імовірність розвитку синдрому Туретта у недоношених дітей підвищена.
психоемоційні травми і інфекційні захворювання здатні впливати на перебіг синдрому Туретта.
симптоми патологій
Симптоматику, характерну для синдрому Ретта, Найкомфортніше розглядати в рамках стадій (дивіться фото).
- Перша стадія. Дівчата з синдромом Ретта при народженні нічим не відрізняються від більшості здорових новонароджених і перші півроку розвиваються так само, як і їхні однолітки. Хвороба дає про себе знати в проміжку між шістьма місяцями і двома з половиною роками. Дитина починає відчутно відставати в розвитку від однолітків. М'язи дитини знаходяться в стані гипотонуса, у нього затримується зростання, повільніше росте голова. У частині дівчаток спостерігаються відхилення у функціонуванні внутрішніх органів (печінка, серцево-судинна система, кишечник, шлунок).
- Друга. Симптоматика, характерна для захворювання, наростає. У дитини виникають проблеми зі сном (безсоння, часті пробудження, надмірно чуйний сон), він виглядає неспокійним. Після цього настає короткий, зазвичай складається з декількох тижнів, період, протягом якого дитина деградує: втрачає засвоєні раніше навички, перестає розмовляти. Спостерігаються неврологічні відхилення і проблеми з диханням.
- Третя. Процес прогресування хвороби сповільнюється. Тривалість третьої стадії становить десять-одинадцять років. Починається вона в чотири роки і завершується до початку старшого підліткового віку. У дитини спостерігається важка ступінь розумової відсталості, він не здатний до навчання. Характерно виникнення епілептичних нападів, дискінезій.
- Четверта. Прогресують рухові відхилення, основна частина хворих повністю втрачають здатність рухатися. Частота епіпріступов знижується.
Крім основних симптомів, при синдромі Ретта спостерігаються захворювання, часто виникають у людей, що мають рухові обмеження (м'язова атрофія, викривлення хребетного стовпа через слабкість м'язового корсету, порушення кровообігу). Хворі потребують постійного догляду.
Основні симптоми синдрому Туретта:
- Дискінезії. Вони можуть бути найрізноманітнішими, можуть включати і рухові (стрибки, різні махи, посмикування кінцівками), і вокальні (спів, видавання інших звуків, включаючи кашель, сопіння). Також дитина може шкодити собі (кусати губи, пальці, битися головою об щось). Свої нервові тики він контролювати практично не може.
- Відчуття-провісники. Більшість людей, що мають синдром Туретта, повідомляють про те, що відчувають щось неприємне (свербіж шкіри, біль, печіння в очних яблуках, відчуття, що в горлі щось застрягло), і це відчуття змушує їх зробити дію: видати звук, посувати кінцівкою і так далі.
- Помірні поведінкові порушення. Для дітей з синдромом Туретта характерна наявність підвищеної дратівливості, імпульсивності. Їх настрій змінюється без видимих причин, їм складно вчитися. Синдром Туретта часто поєднується з СДУГ.
Підлітки частіше страждають різними психічними захворюваннями і відхиленнями, такими як невроз, депресія, різні види соціальних фобій, тривожний розлад.
Ступінь вираженості симптоматики може варіюватися.
діагностика
Якщо доктор підозрює наявність у дитини синдрому Ретта, він направить його на:
- Магнітно-резонансну томографію. Мозок дитини з цим захворюванням зменшений в розмірі, спостерігається згладження звивин.
- Енцефалографію. Дослідження показує низький рівень електричної активності мозку.
- Генетичні дослідження. Сучасні аналізи дають можливість зі стовідсотковою ймовірністю визначити наявність мутації.
також показано обстеження внутрішніх органів: у третини дітей з цим захворюванням селезінка та печінка знаходяться в недорозвиненому стані.
Діагноз «синдром Туретта» ставиться на основі симптомів, характерних для цього захворювання.
хвороба важливо диференціювати з рядом інших неврологічних захворювань, що мають схожі симптоми, таких як:
- хорея Хантінгтона;
- хорея Сиденгама;
- шизофренія;
- епілепсія;
- розлади аутичного спектру.
Щоб їх виключити, дитину направляють до невропатолога і психіатра. Може бути показано проведення магнітно-резонансної, комп'ютерної томографії, електроенцефалографії та інших досліджень.
Лікування та прогноз
синдром Ретта
сучасна медицина не здатна вилікувати синдром Ретта, і лікування спрямоване виключно на полегшення симптомів, які присутні у хворого і погіршують якість його життя.
Зазвичай призначаються медикаменти, що дозволяють контролювати соматичні захворювання, присутні у дитини (хвороби печінки, серця, селезінки, шлунка, кишечника).
При наявності епілептичних припадків підбираються протисудомні засоби.
Підібрати підходящу протисудомну терапію вкрай складно, оскільки епілептичні припадки при синдромі Ретта погано піддаються контролю.
Якщо дитина відчуває труднощі зі сном, йому призначають засоби, що допомагають налагодити його (різні снодійні медикаменти, включаючи мелатонін, седативні ліки).
Щоб не допустити виникнення викривлення хребетного стовпа, Необхідно стежити за тим, щоб у дитини був сформований м'язовий корсет. Для цього з ним регулярно займаються, роблять масаж.
Ноотропи при лікуванні синдрому Ретта показують низьку ефективність, Але їх все одно часто призначають.
Прогноз при цьому захворюванні вкрай негативний: пацієнти, які страждають синдромом Ретта, мають глибоку інвалідність і до кінця життя повинні отримувати безперервний догляд.
При наявності якісного підтримуючого лікування хворі в змозі прожити до 40-50 років. Дорослі пацієнти мають високі ризики розвитку інсульту.
Про синдром Ретта в цьому відео:
синдром Туретта
Те, яку тактику доктора виберуть при лікуванні, залежить від ступеня вираженості захворювання і віку дитини. Основа лікування синдрому Туррета - психотерапія. Активно застосовуються:
- Анімалотерапія. Взаємодія з тваринами (кіньми, кішками, собаками, хом'яками, морськими свинками, різними птахами) позитивно впливає на психоемоційний стан дитини: він отримує джерело позитивних емоцій і паралельно вчиться правильно взаємодіяти з тваринами.
- Арт-терапія. Найчастіше це малювання (олівцями, фарбами - не тільки з використанням кисті, а й за допомогою пальців, губки), ліплення з глини та пластиліну, аплікація, орігамі. Дітям постарше може бути запропоновано випалювання, різьблення по дереву. Це також допомагає їм зняти внутрішнє напруження, відчути власну значимість, підняти самооцінку, поліпшити концентрацію і увагу.
Психотерапевт розповідає дитині, як правильно боротися з нервовими тиками, Розповідає про те, як важливо приймати себе, допомагає справлятися з психоемоційними потрясіннями, психічними захворюваннями.
Також дітям показана лікувальна фізкультура, різні види масажу.
Якщо симптоматика, характерна для синдрому Туретта, серйозно заважає дитині жити, а щадні методи лікування (ЛФК, психотерапія) не показали необхідної ефективності, призначається медикаментозна підтримка. Зазвичай показаний прийом:
- антипсихотичних засобів (Галоперидол, Періціазін);
- бензондіазепінов (Діазепам, Феназепам);
- адреностимуляторов (Клофелін).
У більшості хворих симптоматика стає менш вираженою, і необхідність приймати ліки зникає. Прогноз при синдромі Туретта практично завжди сприятливий.
Навіть люди з важкими формами цього захворювання здатні вести повноцінне життя. Але вони дуже сильно потребують підтримки з боку оточуючих, часто страждають психічними захворюваннями (депресії, неврози, фобії).
Про синдром Туретта в цьому відео:
профілактика
Єдиний варіант профілактики синдрому Ретта - проведення дородових генетичних аналізів. Якщо вони виявлять наявність цього генетичного відхилення, рекомендується перервати вагітність.
Ефективних методів, які допоможуть уникнути синдрому Туретта, не існує. При появі симптомів, характерних для цього захворювання, важливо звернутися до лікарні.
